Introducción.
Durante las últimas décadas podemos ver que la actitud de aceptación e integración para las personas con Síndrome de Down es cada vez más evidente, sin embargo, aún existen ciertos tabúes que debemos de erradicar de nuestras mentes.
Esta actividad está hecha con el fin de esclarecer dudas y poner en evidencia de que esta no es una “enfermedad” sino es una problemática genética el cual no es “contagioso” si se está en comunión con una persona con síndrome de Down.
Esta es una de tantas modificaciones genéticas que podemos encontrar en nuestra vida, debemos de entender que a pesar de sus limitaciones ellos pueden llegar a ser unas personas funcionales en la sociedad, e incluso adquirir habilidades que no todos poseemos.
El síndrome de Down
En casi la mayoría de los casos, el síndrome de Down se genera cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta es una de las formas de síndrome de Down, el cual también es llamado como trisomía 21. Esta duplicación de cromosoma causa problemas en la forma en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Las características pueden variar de una persona a otra, y estas pueden ser de leves a graves. A pesar de ello, las características sobre su apariencia son ampliamente reconocida. Su cabeza es notablemente más pequeña de lo normal y su forma craneal es anormal. Los signos físicos más comunes son:
· Disminución del tono muscular al nacer
· Exceso de piel en la nuca
· Nariz achatada
· Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
· Pliegue único en la palma de la mano
· Orejas pequeñas
· Boca pequeña
· Ojos inclinados hacia arriba
· Manos cortas y anchas con dedos cortos
· Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo físico es muy a menudo más lento de lo que usualmente es. En la mayoría de los casos los niños no alcanzan la estatura adulta promedio, también suelen tener retraso en el desarrollo cognitivo y social.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas los cuales están distribuidos en 23 pares. Un par de ellos determina que sexo tendrá el individuo y los otros 22 tienen el nombre de autosomas, los cuales son numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
Este proceso de crecimiento está fundamentado en la división celular, en donde las células se reproducen por si mismas en el proceso de la mitosis, en donde cada célula se duplica a si misma generando otra célula idéntica a ella con 46 cromosomas los cuales también están distribuidos en 23 pares también.
Sin embargo, cuando el par de cromosomas genera un gameto, es decir un ovulo o espermatozoide, el proceso que se genera es completamente diferente y tiene por nombre meiosis.
En este proceso es donde ocurren la mayoría de las alteraciones genéticas que dan origen al síndrome de Down.
El síndrome de Down más común es el que se denomina trisomía 21, el cual es el resultado de un error genético en el proceso de reproducción celular, en donde el par cromosómico 21 del ovulo o del espermatozoide no se separa y alguno de los dos gametos queda con 24 cromosomas en lugar de 23.
Por consiguiente, cuando uno de estos gametos que contienen un cromosoma extra se llega a combinar con el otro del sexo contrario se obtiene un cigoto con 47 cromosomas. A esto se le llama trisomía regular o la trisomía libre.
Conclusión.
La herencia es a través del material genético que existen en el núcleo de la célula, los cuales son las características, anatómicas, fisiológicas o de otro tipo que una persona o ser vivo “hereda” a sus descendientes. Teniendo asi, las características de uno o de ambos padres.
En pocas palabras la herencia es la transmisión de los caracteres de los ascendentes a los descendientes. Este conjunto de caracteres tiene el nombre de genotipo y su manifestación en el exterior del ser vivo recibe el nombre de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar al conjunto de caracteres que presenta cada individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria que haya una reproducción idéntica que de una réplica de cada uno de ellos este fenómeno se conoce como meiosis.
Lo esencial de la herencia quedo establecido en la teoría cromosómica de la herencia la cual también es conocida como teoría cromosómica de Sutton y Boveri.
1. Los genes están situados en los cromosomas
2. Los genes esta dispuestos linealmente en los cromosomas
3. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de los segmentos cromosómicas.
En conclusión, con todo ello podemos responder las siguientes cuestiones:
¿Cómo se genera el síndrome de Down en el ciclo celular?
El síndrome de Down se genera por la repetición del cromosoma 21
¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?
Durante el ciclo celular existe un proceso de nombre meiosis en el cual sucede la variación genética.
Bibliografía
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Down España. (s.f.). Obtenido de http://www.sindromedown.net/sindrome-down/
DrTango, I. (14 de mayo de 2017). MedLine Plus. Obtenido de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm
Lic. Guerrero Lucio, L. I. (14 de junio de 2011). Tecnológico de Estudios Superiores del Oriente del Estado de México. Obtenido de http://www.tesoem.edu.mx/alumnos/cuadernillos/2011.002.pdf
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