Por medio de los estudios para establecer linajes fue
posible descubrir las formas básicas de herencia para la mayoría de las
enfermedades genéticas en los seres humanos. Aquellas enfermedades o
características que se manifiestan cuando el gen afectado se hereda en
condición de dominante, recesivo o ligado a los cromosomas sexuales se dice que
tienen mecanismos de herencia mendeliana.
Pero también existen características que tienen los mismos
patrones de herencia. Por ejemplo, la fibrosis quística y el albinismo se deben
a herencia autosómica recesiva; es decir, el individuo afectado tiene las dos
copias de los alelos afectados para que tenga una manifestación fenotípica.
Un ejemplo de enfermedad de herencia ligada al cromosoma X
(ligada al sexo) es la hemofilia. Esta enfermedad se manifiesta en los hombres
que tienen la copia del gen afectado, mientras que las mujeres sólo son
portadoras
Árbol genealógico de la
transmisión de hemofilia por herencia ligada al sexo.
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