Mutación

La variabilidad por mutaciones se puede deber a cambios en una secuencia de ADN de un solo gen (mutación génica), cambios en la estructura del cromosoma donde se afectan varios genes (mutación cromosómica estructural) o por la alteración en el número de cromosomas, donde se afecta los cromosomas completos (mutación genómica o mutación cromosómica numérica), este cambio se puede dar en cualquier organismo. Las causas pueden deberse a errores durante la duplicación del ADN durante la mitosis, lo cual se sabe que sucede de manera natural, por agentes físicos como rayos X, UV; químicos como los compuestos del cigarro, metales pesados (plomo, cadmio, cobre), bromuro de etidio, así como por agentes biológicos (virus y bacterias), como el virus del papiloma humano (VPH) o el virus del zika.

Tipos de mutaciones.

Génicas.

• Sustitución de bases: Cambios o sustitución de una base por otra.

GCATCCTA > GTATCCTA

• Inserciones o deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias o pérdidas de uno o más nucleótidos

GCATACCG	>	GCATTCATACCG
Inserción
CACTAGGCATC	>	CACT*ATC
Deleción

• Inversión en la secuencia de nucleótidos.

ATGATTCGTCA > ATGATGCTCA

• Duplicaciones: repetición de un segmento de ADN de un gen.

ATGATAGCCT > ATGATAGCCGCCT

Cromosómicas estructural.

Delección: perdida de un gen. Duplicación  de un gen. Inversión del segmento cromosómico por giro de 180º, alterando el orden de los genes en el cromosoma

Translocación. Intercambio de  segmentos entre cromosomas  no homólogos

Genómicas o cromosómica numérica.

• Euploidia cuando se afecta el numero normal de dotaciones cromosómicas con relación al numero normal de cromosomas propios de la especie. Se clasifican por el numero de cromosomas que se tengan en:
1. Monoploidía o haploidía: las células tienen un solo juego (n) de cromosomas.
2. Poliploidía: si se presentan mas de dos (2n, 3n, etc.) juegos de cromosomas.

Recuerda los gametos (óvulos y espermatozoides) en los humanos son haploides (n) y a la hora de la de fecundación se forma un diploide (2n).

• Aneuploidía. Los individuos presentan un cromosoma de mas o de menos. Estas pueden afectar tanto a los autosomas (cromosomas no sexuales) como a los heterocromosomas (cromosomas sexuales).
1. Monosomías: falta de uno de los cromosomas en la pareja de homólogos.
2. Trisomías: se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
3. Tetrasomías: se tiene cuatro cromosomas en lugar de los dos normales.

Las consecuencias de las mutaciones en la salud humana han sido ampliamente estudiadas y en la actualidad se tienen  identificadas un gran numero de enfermedades causadas por la alteración en numero de cromosomas. La mas frecuente es el Síndrome de Down, tambien llamado trisomía 21, la cual se debe principalmente a una mutación cromosómica numérica (copia extra del cromosoma 21).

En la actualidad, las parejas que deciden tener hijos, tienen la posibilidad de hacerse estudios para ver si alguno de los dos tiene algún gen anormal. Inclusive, ya que esta embarazada, una mujer puede hacer pruebas para ver si el feto tiene alguna malformación o alguna alteración cromosómica.

En los organismo con reproducción sexual las mutaciones solo se pueden heredar si se dan en las células reproductivas.

Uno de los estudios es el cariotipo genético, el cual es una representación grafica en forma de “fotografía” de los cromosomas. Estos se clasifican en pares y por tamaño, para poder ordenarlos. Con esta técnica se permitió establecer que el cariotipo de un humano normal consiste 23 pares de cromosomas (46 en total), de los vuales del 1 al 22 son autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales; XX para una mujer o XY un hombre y que cualquier alteración en la disposición es considerada una anomalía.

Desafortunadamente, este tipo de alteraciones en el numero de cromosomas ha dado pie a la discriminación o a tomar medidas extremas como la esterilización forzada o eugenesia.